Syndrome Muscle-Eye-Brain

Le syndrome MEB acronyme de Muscle Eyes Brain est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse , d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.

Sommaire

1 Autres noms de la maladie 2 Étiologie 3 Incidence 4 Description 5 Mode transmission 6 Sources

Autres noms de la maladie

• Maladie de Santavuori

Étiologie

Mutation du gène FCMD situé au niveau du locus p34-p33 du chromosome 1.
Ce gène est responsable de la synthèse de la O-mannose beta-1,2-N-acétylglucosaminyltransférase

Incidence

Probablement inférieure à 1 pour 100 000 mais la plupart des malades sont localisés en Finlande

Description

Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge de 1 an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus

Mode transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Site incontournable pour les maladies génétiques
• (en) Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires

See also: Syndrome Muscle-Eye-Brain, Anglais, Cataracte, Créatine kinase, Dystrophie musculaire congénitale, Finlande