Syndrome de Walker-Warburg
Le syndrome de Walker-Warburg est une lissencéphalie pavimenteuse grave aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas.
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Autres noms de la maladie
- Syndrome de HARD +/- E
- Syndrome de Warburg
- Syndrome de Chemke
- Syndrome de Pagon
- Dysplasie cérébro oculaire
- Syndrome dystrophie musculaire dysplasie cérébro oculaire
Étiologie
- Mutation du gène POMT1 situé au niveau du locus q34.1 du chromosome 9.
- Ce gène est responsable de la synthèse de la O-mannoside N-acetylglucosaminyltransferase.
Incidence
1 sur 100 000 naissances.
Description
La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocéle expliquant l'acronyme anglais de HARD+-E.
Diagnostic
Anténatal
En raison de l'importance des anomalies de ce syndrome, le diagnostic est souvent réalisée par l'échographie même en l'absence d'antécédents.L'échographie montre des anomalies de la structure cérébrale.
Post natal
Outre les caractéristiques cliniques on observe une microphthalmie et des anomalies du développement musculaire à type de dystrophie musculaire congénitale
La biopsie musculaire montre un défaut de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane.
Mode transmission
Transmission autosomique récessive.
Conseil génétique
Sources
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236670 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]