Syndrome de Fukuyama
Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe exclusivement qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence.
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Autres noms de la maladie
- Dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental
- Dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
- Dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama
- Dystrophie musculaire avec micropolygyrie
Étiologie
Mutation du gène FCMD situé au niveau du locus q31 du chromosome 9. Ce gène est responsable de la synthèse de la fukutine.
Incidence
1 sur 10000 naissances au Japon.
Description
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de CK. Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.
Mode transmission
Transmission autosomique récessive.
Sources
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:253800 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
- www.enmc.org/ Site européen sur l'étude des maladies neuromusculaires