Mutation
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La mutation désigne le fait de changer, d'être modifié. En biologie, le terme mutation est utilisé pour désigner la modification de la séquence des bases, séquence dont l'ordonnancement donne toute sa signification à l'ADN et lui permet de coder les gènes.
Agents mutagènes
La mutation peut être causée par une multitude de facteurs appelés agents mutagènes, comme :
- Les ondes électromagnétiques.
- Des substances chimiques comme le benzène.
- Des erreurs de duplication lors de la mitose ou de la méiose, tout à fait normales (sans intervention extérieure).
Transmission de la mutation
- La mutation, si elle affecte les cellules germinales, peut être transmise aux descendants du sujet mutant : c'est la base du processus de l'évolution.
- En revanche, comme c'est le cas pour la plupart des mutations accidentelles (provoquées par irradiation ou substances chimiques), si elle n'affecte que des cellules somatiques,la mutation ne se transmet pas et n'affectera donc que le sujet l'ayant subie directement, appelé mutant.
Différents types de mutation
Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences moléculaires :
- Les mutations décalantes (ou mutations non-sens) se caractérisent en un décalage des acides aminés d'où une modification profonde de la protéine obtenue et le plus souvent un raccourcissement par l'apparition d'un codon-stop :
- Une mutation par addition consiste en l'ajout d'un ou plusieurs acides aminés dans la chaîne polypeptidique.
- Au contraire, une mutation par délétion se caractérise par le retrait d'acides aminés.
- Les mutations non-décallante (ou mutations faux-sens) induisent des modifications moins importantes (modification d'un ou de quelques peptides) :
- Une mutation par substitution consiste en la transformation d'un acide aminé de l'ADN.
Elles peuvent également être classés selon leurs conséquences phénotypiques :
- La plupart des mutations ont de plus ou moins importantes conséquences phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine peut modifier complètement sa structure spatiale, qui conditionne son fonctionnement).
- Les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n'ont pas de conséquence phénotypique macroscopique.
- Les mutations silencieuses ou muettes n'entraînent aucun changement dans la séquence d'acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans le code génétique (le fait que plusieurs séquences différentes puissent avoir la même signification, et donc coder pour le même acide aminé)