Liste de maladies génétiques
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Ceci est la liste de maladies génétiques (Voir l'article maladie génétique.
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- Mode transmission
- Chromosome en cause
- Géne en cause
- Type de mutation
| Sommaire |
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Autres liste de maladies génétiques
Par organe ou fonction
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Par chromosome
En cliquant sur le chromosome de votre choix, vous trouverez les maladies génétiques supportées par chaque chromosome
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies connues
| Maladie | Mutation | Chromosome |
|---|---|---|
| syndrome d'Angelman | DCP | 15 |
| maladie de Canavan | ||
| maladie de Charcot-Marie-Tooth | ||
| achromatopsie | P | X |
| Mucoviscidose | P | |
| syndrome de Down | C | 21 |
| hémophilie | P | X |
| syndrome de Joubert | ||
| syndrome de Klinefelter | C | X |
| Neurofibromatose | ||
| maladie de Pelizaeus-Merzbacher | ||
| phénylcétonurie | P | |
| syndrome de Prader-Willi | DC | 15 |
| Spina bifida | P | 1 |
| maladie de Tay-Sachs | P | |
| syndrome de Turner | C | X |
Légende :
- P - mutation ponctuelle, ou toute insertion/délétion se déroulant exclusivement dans un gène
- D - Délétion d'un ou de plusieurs gènes
- C - Chromosome entier supllémentaire, manquant, ou les deux
Liste complète
A
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Aagenaes syndrome de voir Cholestase lymphoedeme | 214900 | Récessive | 15 | ||
| Aarskog, syndrome d' | 305400 | X | |||
| Aase Smith syndrome d | 147800 | ||||
| Aase syndrome d | 205600 | ||||
| ABCD syndrome | 600501 | Récessive | |||
| Abdallat Davis Farrage syndrome d | 270750 | ||||
| Abêtalipoprotéinémie | 200100 | Récessive | |||
| Ablepharie macrostomie | 200110 | ||||
| Abruzzo Erickson syndrome d | 302905 | ||||
| Absence congenitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de muller galactosemie | |||||
| Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie | |||||
| Acanthosis nigricans | |||||
| Acatalasémie | 115500 | 11 | |||
| Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 3 | |||||
| Acéruléoplasmine | 604290 | Récessive | 3 | CP | |
| Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome | |||||
| Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome | |||||
| Achalasie microcephalie | 200450 | Récessive | |||
| Acheiropodie | 200500 | Récessive | 7 | ||
| Achondrogenèse | |||||
| Achondroplasie | |||||
| Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse | 200900 | ||||
| Achromatopsie complète | |||||
| Achromatopsie incomplète liée à l'X | 303700 | ||||
| Acidémie isovalérique | 243500 | Récessive | |||
| Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie | 277400 | ||||
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | 251100 | Récessive | |||
| Acidémie pipécolique | 239400 | ||||
| Acidémie propionique | 232000 | Récessive | |||
| Acidémie succinique | 600335 | ||||
| Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en | 107930 | ||||
| Acidose tubulaire distale | 179800 | ||||
| Acidose lactique congénitale infantile | 245400 | ||||
| Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive | 267300 | Récessive | 2 | ATP6B1 | |
| Acidose tubulaire proximale | 179830 | ||||
| Acidurie 2-hydroxyglutarique | 236792 | ||||
| Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique | 246450 | ||||
| Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique | 236795 | ||||
| Acidurie 3-méthylglutaconique | 250950 250951 258501 302600 | Récessive | |||
| Acidurie 4 hydroxy-butyrique | 271980 | Récessive | |||
| Acidurie argininosuccinique | 207900 | Récessive | 7 | ASL | |
| Acidurie D-glycérique | 220120 | ||||
| Acidurie formiminoglutamiqu | 229100 | ||||
| Acidurie fumarique | 136850 | ||||
| Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | |||||
| Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de | |||||
| Acidurie glutarique type 3 voir Glutaryl-CoA oxydase, déficit en | |||||
| Acidurie malonique | 248360 | ||||
| Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie | 277400 | ||||
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | 251000 | ||||
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | 251110 | ||||
| Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte | |||||
| Acidurie mévalonique | 251170 | ||||
| Acidurie orotique héréditaire | 258900 | ||||
| Acidurie oxoglutarique | 203740 | ||||
| Acidurie pyroglutamique | 231900 | ||||
| Ackerman syndrome voir Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale | |||||
| Aconitase, déficit en | 100880 | ||||
| Acro-calleux syndrome, type Schinzel | 200990 | ||||
| Acro-cardio-facial syndrome voir Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales - ectrodactylie | |||||
| Acro-dento-osteo-dysplasie voir Acro ostéolyse type dominant | |||||
| Acrodermatite entéropathique | 201100 | ||||
| Acrodysostose | 101800 | ||||
| Acrodysplasie voir Acrodysostose | |||||
| Acrokératoélastoïdose de Costa | 101850 | ||||
| Acromégalie | 102200 | ||||
| Acromégalie cutis gyrata | 102100 | ||||
| Acromégaloide faciès | 102150 | ||||
| Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | |||||
| Acro ostéolyse type dominant | 102400 | ||||
| Acro-pectoro-rénal syndrome | |||||
| Acro-pectoro-vertébrale dysplasie | 102510 | ||||
| Acropigmentation de Dohi | 127400 | ||||
| Acro-rénal syndrome | 201310 | ||||
| Acro-réno-mandibulaire syndrome | 200980 | ||||
| Acro reno oculaire syndrome | 102940 | ||||
| Acro-scypho-dysplasie métaphysaire | 250215 | ||||
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| Activité continue de la fibre musculaire | 121020 | ||||
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | 210470 | ||||
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | 201450 | ||||
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | 201475 | ||||
| Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale | |||||
| Adactylie unilatérale | 102650 | ||||
| Adamantinome | 102660 | ||||
| Adams nance syndrome de voir Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie | |||||
| Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X | |||||
| Adenolipomatose de Launois-Bensaude voir Lipomatose symétrique familiale | |||||
| Adénome surrénalien familial voir Hyperaldostéronisme familial type 2 | |||||
| Adénosine désaminase, déficit en voir Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase | |||||
| Adénosine monophosphate désaminase, déficit en | 102770 | ||||
| Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase | |||||
| Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en | |||||
| Adénylosuccinate lyase | 103050 | Récessive | |||
| Adhésion leucocytaire, déficience d' | 116920-266265 | ||||
| Adipose douloureuse | 103200 | ||||
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X | 300100 | Récessive liée à l'X | |||
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique | 203270 | ||||
| Adrénomyéloneuropathie (AMN) voir Adrénoleucodystrophie liée à l'X | |||||
| Adreno myo dystrophie | 300270 | ||||
| ADULT syndrome | 103285 | ||||
| Adynamie épisodique de Gamstorp voir Paralysie périodique hyperkaliémique | |||||
|
Adysplasie urogénitale héréditaire | |||||
| AEC syndrome voir < Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small> | |||||
| Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en | |||||
| Agammaglobulinémie liée à l'X | 300300 300310 | Récessive liée à l'X | X | ||
| Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | |||||
| Agammaglobulinémie type autosomique récessif | 601495 | ||||
| Agénésie bilatérale des canaux déférents | 277180 | ||||
| Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal | 600089 | ||||
| Agénésie diaphragmatique voir Hernie diaphragmatique | |||||
| Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin voir Toriello-Carey, syndrome de | |||||
| Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne voir Aicardi, syndrome d' | |||||
| Agénésie du corps calleux - polysyndactylie voir : Curry-Jones, syndrome de | |||||
| Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie | 300472 | X | |||
| Agénésie du pancréas | 260370 | ||||
| Agénésie isolée du corps calleux | 217990 | ||||
| Agénésie rénale bilatérale dominante | 191830 | ||||
| Agénésie testiculaire XY | 273250 | ||||
| Agénésie tibiale polydactylie | 188740 | ||||
| Aglossie adactylie | 103300 | ||||
| Agnathie holoprosencephalie situs inversus | 202650 | ||||
| Agonadie voir Agénésie testiculaire XY | |||||
| Agonadisme - dextrocardie - hernie diaphragmatique | 202660 600908 | ||||
| Ahn-Lerman-Sagie, syndrome de voir Zellweger-like syndrome, sans anomalies péroxysomales | |||||
| Aicardi-Goutières, syndrome d' | 225750 | ||||
| Aicardi, syndrome d' | 304050 | Dominante liée à l’X | X | ||
| Akesson syndrome de voir Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental | |||||
| Akinésie fœtale, séquence d' | 208150 | ||||
| Akinésie fœtale syndrome liée à l'X | 300073 | ||||
| Alagille syndrome d' | |||||
| Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) voir Hyperoxalurie | |||||
| Al Awadi Farag Teebi syndrome de voir Hypogonadisme primaire alopecie partielle | |||||
| Al Awadi Teebi Farag syndrome d' | 276820 | ||||
| Albers-Schonberg, maladie d' | 166600 | ||||
| Albinisme avec surdi mutité | 300700 | ||||
| Albinisme cutané phénotype hermine | 227010 | ||||
| Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de | |||||
| Albinisme oculaire | 203310 300500 300600 | ||||
| Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive | 300650 | ||||
| Albinisme oculo-cutané | 203100 | ||||
| Albrecht Schneider Belmont syndrome de voir Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse | |||||
| Albright like, syndrome de | 600430 | ||||
| Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de | |||||
| Alcaptonurie | |||||
| Aldolase A musculaire, déficit en | 103850 | Dominante | 16 | ||
| Aldostérone synthétase, déficit en | 203400 | ||||
| Aleucocytose congénitale voir Dysgénésie réticulaire | |||||
| Alexander, maladie d' | 203450 | ||||
| Al Frayh Facharzt Haque, syndrome de voir Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire | |||||
| Al Gazali Donnai Muller syndrome de voir Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie | |||||
| Al gazali Hirschsprung maladie de voir Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie | |||||
| Algie vasculaire de la face | 119915 | ||||
| Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | 309600 | X | |||
| Allanson Pantzar Mcleod syndrome d' voir Rénotubulaire dysgénésie | |||||
| Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome | |||||
| Alopécie anosmie surdité hypogonadisme voir Johnson Mcmillin syndrome de | |||||
| Alopécie circonscrite polydactylie | 181250 | ||||
| Alopécie congénitale, liée à l'X | 300042 | ||||
| Alopécie contractures nanisme retard mental | 203550 | ||||
| Alopécie déficit immunitaire | 104000 | ||||
| Alopécie dégénérescence maculaire petite taille | 225280 | ||||
| Alopécie épilepsie oligophrénie voir Moynahan syndrome de | |||||
| Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental | 104130 | ||||
| Alopécie focale congénitale megalencephalie | 104110 | ||||
| Alopécie hyperkératose palmoplantaire | 104100 | ||||
| Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal | 601164 | ||||
| Alopécie retard mental voir Perniola Krajewska Carnevale syndrome de | |||||
| Alopecie retard mental hypogonadisme | 601217 | ||||
| Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | 106260 | ||||
| Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en voir Glycogénose type 2 | |||||
| Alpha-1 antitrypsine, déficit en | 107400 | ||||
| Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique | |||||
| Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en voir Alpha-mannosidose | |||||
| Alpha-galactosidase A, déficit en voir Fabry, maladie de | |||||
| Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose | |||||
| Alpha-L-iduronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 1 | |||||
| Alpha-mannosidose | 248500 | Récessive | 19 | ||
| Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir | |||||
| Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de | |||||
| Alpha-sarcoglycanopathie | 600119 | 17 | |||
| Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de | |||||
| Alport avec léiomyomatose, syndrome d' | 308940 | ||||
| Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' | 153650 | ||||
| Alport, syndrome d' | 203780 | ||||
| Alström, syndrome d' | 203800 | Récessive | 2 | ||
| Alzheimer (forme familiale), maladie d' | |||||
| Amaurose congénitale de Leber | 204000 | ||||
| Amaurose hypertrichose | 204110 | ||||
| Ambras, syndrome d' | 145701 | ||||
| Amélie | 273395 | ||||
| Amélie dysplasie ectodermique | 273390 | ||||
| Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite | |||||
| Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique | 104530 | ||||
| Amélogenèse imparfaite liée a l'X | 301200 | ||||
| Amélogenèse imparfaite néphrocalcinose | 204690 204690 | ||||
| Amélo onycho hypohidrotique syndrome | 104570 | ||||
| Aminoacidurie dibasique type 1 | 222690 | ||||
| Aminoacidurie dibasique type 2 voir Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie | |||||
| Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome | |||||
| Amyloïdose voir Amylose | |||||
| Amylopectinose voir Glycogénose type 4 | |||||
| Amylose | [1] | ||||
| Amyoplasie oculomélique voir Arthrogrypose ophtalmoplègie rétinopathie | |||||
| Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X voir Kennedy, maladie de | |||||
| Amyotrophie névralgique de l'épaule voir Parsonage-Turner, syndrome de | |||||
| Amyotrophie spinale proximale | 158590 | ||||
| Anadysplasie metaphysaire | 309645 | ||||
| Anasarque fœtale idiopathique | 236750 | ||||
| Andermann syndrome de voir Corps calleux agénésie neuropathie | |||||
| Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4 | |||||
| Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | |||||
| Anderson, maladie d' | 246700 | Récessive | |||
| Anémie à hématies falciformes voir Drépanocytose | |||||
| Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta | |||||
| Anémie de Fanconi | 227645 | ||||
| Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase | 102800 | ||||
| Anémie dysérythropoïétique congénitale | 105600 | ||||
| Anémie hémolytique létale anomalies génitales | 600461 | ||||
| Anémie mégaloblastique congénitale voir Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie | |||||
| Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible | 249270 | ||||
| Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de | |||||
| Anemie pouce triphalangique voir Aase syndrome d | |||||
| Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie | 310310 | ||||
| Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité | 122430 | ||||
| Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' | 257300 | ||||
| Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale | 100070 | ||||
| Anévrisme foetal ventriculaire gauche | 105805 | ||||
| Anévrismes craniaux - anomalies multiples | 105800 | ||||
| Angelman, syndrome d' | |||||
| Angioedème voir Oedème angioneurotique | |||||
| Angiokératose de Fabry voir Fabry, maladie de | |||||
| Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux | |||||
| Angiomatose cutanée et digestive | 112200 | ||||
| Angiomatose kystique des os, diffuse | 123880 | ||||
| Angiomatose kystique syndrome de seip | 272500 | ||||
| Angiomatose neurocutanée héréditaire | 106070 | ||||
| Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur | 206750 | ||||
| Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental | 206700 | ||||
| Aniridie retard mental syndrome de | 147590 | ||||
| Aniridie rotule absence | 106220 | ||||
| Aniridie sporadique | 106210 | ||||
| Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome | |||||
| Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | 106260 | ||||
| Ankyloblépharon fente palatine | 106250 | ||||
| Ankylose dentaire | 157950 | ||||
| Ankylose des pouces brachydactylie retard mental | 188201 | ||||
| Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète voir Aredyld syndrome d | |||||
| Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal | 109120 | ||||
| Anomalie de Duane - myopathie - scoliose | |||||
| Anomalies du canal de muller galactosemie | 158330 | Dominante | 17 | TCF2 | |
| Anomalies rénale génitale oreille moyenne | 267400 | ||||
| Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie voir Kumar Levick syndrome de | |||||
| Anonychie - phalanges distales hypoplasiques | 106995 | ||||
| Anophtalmie - hypoplasie pulmonaire voir Matthew-Wood, syndrome de | |||||
| Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire | |||||
| Anophtalmie plus syndrome de | 600776 | ||||
| Anotie | 600674 | ||||
| Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en | |||||
| Antinolo Nieto Borrego syndrome de voir Paraplégie spastique neuropathie poikilodermie | |||||
| Antithrombine, déficit congénital en | 107300 | ||||
| Antley-Bixler, syndrome d' | 207410 | ||||
| Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse | 124015 | ||||
| Anyane-Yeboa, syndrome de voir Fente labiopalatine - opacités cornéennes - retard mental | |||||
| Aorte face anomalies retard mental | 107500 | ||||
| Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale | |||||
| Apert, syndrome d' | |||||
| Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génito-intestina | 207620 | ||||
| Aphalangie syndactylie microcephalie | 600384 | ||||
| Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu | 107600 | ||||
| Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive voir Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale | |||||
| Aplasie cutanée congénitale dermoides épibulbaires voir Toriello Lacassie Droste syndrome | |||||
| Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive | 600360 | ||||
| Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale | 207731 | ||||
| Aplasie cutanée myopie | 601075 | ||||
| Aplasie radiale pied fendu | 314360 | ||||
| Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale | |||||
| Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | 107730 | ||||
| Apolipoprotéine C-II, déficit en voir Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 | |||||
| Apple peel syndrome | 243600 | ||||
| Apraxie oculo-motrice, type Coga | 257550 | ||||
| Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse | 601374 | ||||
| Arachnodactylie ossification anormale retard mental | |||||
| Arc branchial syndrome lie a l x | 301950 | ||||
| Arcs aortiques anormaux | |||||
| ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase | |||||
| Aredyld syndrome d | 207780 | ||||
| Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en | 602360 | ||||
| Argininémie | |||||
| Argininosuccinate synthétase, déficit en voir Citrullinémie | |||||
| Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique | |||||
| Aromatase, déficit en | 107910 | Récessive | 15 | ||
| Arthrogrypose amyotrophie spinale | 253300 | ||||
| Arthrogrypose anomalies rénales cholestase | 208085 | ||||
| Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique | 108110 208100 | ||||
| Arthrogrypose de la main surdité | 108200 | ||||
| Arthrogrypose distale liée a l x | 301830 | ||||
| Arthrogrypose distale type 2A voir Freeman-Sheldon, syndrome d | |||||
| Arthrogrypose distale type I | 108120 | ||||
| Arthrogrypose distale type II | 601680 | ||||
| Arthrogrypose distale type Moore Weaver | 108140 | ||||
| Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de | |||||
| Arthrogrypose like syndrome | 208200 | ||||
| Arthrogrypose multiple congénitale - hypoplasie pulmonaire voir Akinésie fœtale, séquence d' | |||||
| Arthrogrypose multiple - face de siffleur | 208155 | ||||
| Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie | 108415 | ||||
| Arthrogrypose par dystrophie musculaire | 253900 | ||||
| Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive voir Stickler, syndrome de | |||||
| Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie | |||||
| Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | 208230 | ||||
| ARVD voir Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | |||||
| Arylsulfatase A, déficit en voir Leucodystrophie métachromatique | 250100 | Récessive | |||
| Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6 | |||||
| Ascites chyleuses | 208300 | ||||
| Aspartoacylase, déficit en voir Canavan, maladie de | |||||
| Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie | |||||
| Aspartylglucosaminurie | 208400 | ||||
| Asperger, syndrome d' | |||||
| Astrocytome | 137800 | ||||
| Asymétrie faciale lors des pleurs | 12520 | ||||
| Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase déficit en | |||||
| Ataxie - apraxie oculo-motrice | 208920 | ||||
| Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle | 601338 | ||||
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | Voir article principal | ||||
| Ataxie cérébelleuse autosomique récessive | 608029 | ||||
| Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III | 213200 | ||||
| Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique | 212835 | ||||
| Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme | 212840 | ||||
| Ataxie cérébelleuse, liée à l'X | 302500 | ||||
| Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux voir Ataxie de Harding | |||||
| Ataxie de Friedreich | |||||
| Ataxie degenerescence tapeto rétinienne | 212600 | ||||
| Ataxie de Harding | 212895 | Récessive | |||
| Ataxie déviation supérieure des yeux | 168885 | ||||
| Ataxie - diabète - goitre - insuffisance gonadique voir Bangstad, syndrome de | |||||
| Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 | |||||
| Ataxie épisodique type 1 | 160120 | ||||
| Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale | |||||
| Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E | 277460 | ||||
| Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne | 215470 | ||||
| Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central voir CACH syndrome | |||||
| Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire | |||||
| Ataxie myosis congenital | 108650 | ||||
| Ataxie pancytopénie voir Myelo cérébelleux syndrome | |||||
| Ataxie paroxystique familiale | 108500 | ||||
| Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay | 270550 | ||||
| Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
| Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
| Ataxie spinocérebelleuse autosomique récessive voir Ataxie cérébelleuse autosomique récessive | |||||
| Ataxie spinocerebelleuse dysmorphie | 271270 | ||||
| Ataxie spinocérébelleuse infantile | 271245 | Récessive | 10 | ||
| Ataxie surdité atrophie optique lethalite | 301835 | ||||
| Ataxie surdité retard mental | 208850 | ||||
| Ataxie surdité type Reardon voir Ataxie surdité retard mental | |||||
| Ataxie télangiectasie | 208900 | ||||
| Atélencephalie voir Xk aprosencephalie | |||||
| Atélostéogenèse type 1 | 108720 | ||||
| Atélostéogenèse type 2 | |||||
| Atélostéogenèse type 3 | 108721 | ||||
| Athérosclérose diabète épilepsie surdité | 209010 | ||||
| Atkin Flaitz Patil Smith syndrome d' | 309530 | ||||
| Atransferrinémie | 209300 | Récessive | |||
| Atrésie colique | 303650 | ||||
| Atrésie des choanes surdité cardiopathie | |||||
| Atrésie des voies biliaires | 210500 | ||||
| Atrésie du grêle voir Apple peel syndrome | |||||
| Atrésie jéjunale voir Apple peel syndrome | |||||
| Atrésie œsophagienne malformations associées | 189960 | ||||
| Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale | |||||
| Atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme | 118301 | ||||
| Atrophie gyrée chorio-rétinienne voir Hyperornithinémie | |||||
| Atrophie hemifaciale progressive | 141300 | ||||
| Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de | |||||
| Atrophie microvilleuse congénitale voir Inclusions microvilleuses maladie des | |||||
| Atrophie musculaire spinale et bulbaire voir Kennedy, maladie de | |||||
| Atrophie optique | 165500 | ||||
| Atrophie optique de Leber | 535000 | ||||
| Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie voir Treft Sanborn Carey syndrome de | |||||
| Atrophie optique surdité neuropathie | 165199 | ||||
| Atrophie spinale bénigne dominante | 600175 | ||||
| Aughton syndrome | 221950 | ||||
| Auriculo-ostéo-dysplasie | 109000 | ||||
| Auro c'phalo syndactylie | 109050 | ||||
| Autisme, formes génétiques | 209850 | ||||
| Axenfeld-Rieger, syndrome | 601631 | ||||
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| Azoospermie infections pulmonaires sinusite voir Young syndrome de |
B
| Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
|---|---|---|---|---|---|
| Bader syndrome de voir Odontomatose aorte et œsophage sténose | |||||
| Ballard, syndrome de | 112440 | ||||
| Baller Gerold syndrome de | 218600 | ||||
| Ballinger-Wallace syndrome voir Diabète non insulino-dépendant avec surdité | |||||
| Bamforth, syndrome de | 241850 | ||||
| Bangstad, syndrome de | 210740 | ||||
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de | 153480 | Dominante | 10 | ||
| Baraitser-Rodeck-Garner, syndrome de | 218650 | ||||
| Baraitser-Winter, syndrome de | 243410 | ||||
| Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | |||||
| Barber-Say, syndrome de | 209985 | ||||
| Bardet-Biedl syndrome de | |||||
| Barth, syndrome de | 300069 | ||||
| Bart Pumphrey syndrome de voir Nodosités calleuses le |