Gène
Un gène désigne une unité d'information génétique transmise par un individu à sa descendance, par reproduction sexuée ou asexuée. Le gène le plus simple consiste en un segment d'acide nucléique codant pour une seule protéine ou un ARN (en dehors de l'epissage alternatif). L'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome. Plus généralement, le terme est utilisé relativement à la transmission et à l'hérédité de caractères identifiables particuliers.
Un gène est donc une unité d'information génétique, qui permet la synthèse d'un polypeptide. Un gène est caractérisé par sa séquence de nucléotides et le polypeptide par sa séquence en acides aminés, on peut penser que la séquence de nucléotides du gène doit déterminer la séquence d'acides aminés du polypeptide pour lequel il code.
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Historique
Aux premiers temps de la génétique, le support moléculaire de l'information était totalement inconnu, mais des expérimentations, comme les travaux du moine Gregor Mendel sur le pois ou de Thomas H. Morgan sur les mouches drosophiles, purent mettre en évidence l'existence de facteurs biologiques de l'hérédité. La transmission de ces facteurs, dans le cas de caractères simples, pouvait s'expliquer par l'existence d'entités d'information génétique discrètes : les gènes.
Plus tard, les progrès de la microscopie optique puis des techniques de biologie moléculaire ont permis la localisation de ces gènes au sein des noyaux des cellules, le support de l'information génétique étant de longues molécules d'acide désoxyribo-nucléique (ADN) appelées chromosomes.
Définition
Aujourd'hui, un gène est défini comme un enchaînement de nucléotides, c'est-à-dire une portion d'acide désoxyribonucléique (ADN), destiné à être transcrite en acide ribonucléique (ARN). La plupart du temps, un gène commence par une séquence de nucléotides appelée promoteur, dont le rôle est de permettre l'initiation de la transcription de l'ADN en ARN, et se termine par une séquence terminatrice, qui marque la fin de la transcription. La molécule d'ARN ainsi produite peut soit être traduite en protéine (elle est dans ce cas appelée ARN messager), soit être directement fonctionnelle (c'est le cas pour les ARN ribosomaux ou les ARN de transfert).
Il y a environ 18 000 gènes dans l'ADN des cellules d'une drosophile et 30 000 gènes dans celles d'un humain.
Expression des gènes
Quand un gène est destiné à être transcrit en ARN messager, il contient l'information nécessaire à la synthèse de protéines. Chez les eucaryotes, un gène est constitué d'une alternance de séquences codantes, appelées exons, et de séquences non codantes, les introns, qui seront éliminées de l'ARN messager lors du processus d'épissage, avant la traduction en protéine. L'information génétique s'exprime par triplets de nucléotides (appelés codon), à chaque codon correspond un acide aminé. Une protéine n'est néanmoins pas simplement un enchaînement d'acides aminés et sa composition finale dépend d'autres facteurs environnementaux, c'est pourquoi à un gène ne correspond pas nécessairement une seule protéine.
La plupart des cellules d'un organisme possèdent la totalité des gènes. L'ensemble des gènes exprimés dans une cellule en particulier, et donc des protéines qui seront présentes dans cette cellule, dépendent de chemins de régulation complexes mis en place au cours du développement de l'individu. Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (comme le groupe sanguin chez l'homme ou comme la couleur des yeux chez la drosophile). Cependant, dans la plupart des cas, un caractère observable dépend de nombreux gènes et éventuellement de l'interaction avec l'environnement (forme du visage, poids du corps).
Il est à noter que si les gènes sont les principaux responsables des variations entre individus, il ne sont pas le seul support d'information dans un organisme. Ainsi, si l'on ne considère que l'ADN, dans le cas d'un grand nombre d'organismes une bonne partie n'est pas codant (seulement 3% est codant chez l'homme), le reste (l'ADN non codant) ayant des fonctions encore mal connues.
Gène égoïste
Dans son ouvrage Le Gène égoïste, Richard Dawkins expose en 1976 une théorie mettant les gènes au centre du processus évolutif, contrairement à la vision habituelle, centrée sur les populations et qui ne considère le gène que comme un support à l'évolution. L'évolution serait le produit de l'adaptation des gènes pour leur propre réplication.
Types de gènes et vocabulaire technique
Le terme de gène est tellement large qu'il est parfois difficile d'en donner une définition. De nombreux dérivés, au sens beaucoup plus précis, et parfois technique, sont utilisés couramment dans le milieu scientifique.
- gène antisens : gène qui produit un ARNm complémentaire au transcrit d’un gène normal, généralement construit en intervertissant la région codante par rapport au promoteur.
- gène candidat : gène dont la fonction déduite, sur la base de la séquence d’ADN, suggère qu’il peut être impliqué dans le contrôle génétique d’un aspect phénotypique.
- gène candidat positionnel : gène connu pour être localisé à proximité d’un marqueur d’ADN lié à un caractère contrôlé par un seul locus ou à un QTL (locus à effets quantitatifs), et dont la fonction déduite suggère qu’il peut être la source de la variation génétique du caractère en question.
- gène candidat positionnel par cartographie comparée : se réfère à un moyen indirect d’attribuer une fonction à un QTL. Lorsqu’un QTL est lié à un marqueur pour une espèce, et que ce même marqueur est lié à un gène connu dans une espèce modèle, des prédictions peuvent être faites concernant la nature du QTL.
- gène chimère ou gène de fusion : gène modifié génétiquement, obtenu lorsqu’une séquence codante est fusionnée avec un promoteur et/ou d’autres séquences dérivées d’un gène différent. La plupart des gènes utilisés dans la transformation sont chimériques.
- gène chimère marqueur de sélection : gène fabriqué à partir de morceaux de deux ou de plusieurs gènes différents et qui permet à la cellule hôte de survivre dans des conditions qui, autrement, entraîneraient sa mort.
- gène constitutif : gène continuellement exprimé dans toutes les cellules d’un organisme.
- gène d’ancrage : gène qui a été localisé sur la carte physique et la carte de liaison d’un chromosome, et permettant ainsi leur alignement mutuel.
- gène d’avirulence ou gène avr : plusieurs plantes contiennent des gènes R qui confèrent une résistance à hérédité simple à une race spécifique de pathogène. Les plantes sont capables de reconnaître la présence du pathogène par une interaction entre leur gène R et le gène d’avirulence correspondant du pathogène. La reconnaissance réussie déclenche l’activation en cascade de nouveaux gènes, menant souvent à une réponse hypersensible.
- gène de polarité segmentaire : gène qui fonctionne pour définir les composants antérieurs et postérieurs des segments du corps chez la Drosophile.
- gène disrupteur : employé pour renforcer la stérilité des graines obtenues à partir des cultures génétiquement modifiées.
- gène fragmenté : chez les eucaryotes, l’ADN codant de plusieurs gènes structuraux est composé d’exons et d’introns. Ce modèle d’interruption généralement trouvé dans la séquence codante est désigné sous le nom de « gène fragmenté ».
- gène gus : gène d'E. coli qui code pour la production de bétaglucuronidase (GUS). Puisque cette activité est absente chez les plantes, ce gène est généralement utilisé comme gène rapporteur pour détecter l’occurrence des évènements de transformation.
- gène immédiat précoce : gène viral exprimé immédiatement après l’infection.
- gène inductible : gène qui s’exprime uniquement en présence d’un métabolite spécifique, l’inducteur.
- gène létal : forme mutante d’un gène, fatale à l’état homozygote.
- gène lié ou marqueur lié : gène ou marqueur lié à un autre gène ou marqueur.
- gène marqueur : gène dont la fonction ou la position sont connues, utilisé dans la sélection assistée par marqueurs (SAM) ou dans les études génétiques.
- gène marqueur de résistance aux antibiotiques (ARMG pour antibiotic resistance marker gene) : gènes généralement d’origine bactérienne utilisés comme marqueurs de sélection en transgenèse, car leur présence permet la survie des cellules en présence d’agents antibiotiques normalement toxiques. Ces gènes étaient utilisés dans le développement et la libération de la première génération d’organismes transgéniques (particulièrement chez les plantes cultivées), mais ils ne sont plus recommandés à cause des risques potentiels associés au transfert indésiré de la résistance aux antibiotiques à d’autres organismes.
- gène modificateur : gène qui affecte l’expression de certains autres gènes.
- gène mutable : gène qui a une fréquence de mutation exceptionnellement élevée.
- gène orphelin : gène ou séquence d’ADN dont la fonction n’est pas connue.
- gène par : classe de gènes nécessaires à la ségrégation fidèle du plasmide au cours de la division cellulaire. Initialement, les loci par étaient identifiés dans les plasmides, mais plus tard, ils ont été également trouvés dans les chromosomes bactériens.
- gène rapporteur : gène codant une substance facilement analysable. Utilisé comme marqueur pour confirmer l'incorporation d'un transgène dans une cellule, un organe ou un tissu, et en tant que moyen d'examiner l'efficacité de promoteurs spécifiques.
- gène régulateur : gène dont la fonction primaire est de contrôler le taux de synthèse des produits d’un ou de plusieurs autres gènes ou voies.
- gène répressible : gène dont l’expression peut être réduite ou anéantie par la présence d’une molécule régulatrice.
- gène sauteur ou élément transposable ou transposon : élément d’ADN qui peut se déplacer d’un endroit à un autre dans le génome.
- gène structural : gène codant pour un polypeptide qui possède des fonctions enzymatiques ou structurales et qui est nécessaire pour le métabolisme normal et la croissance d’une cellule ou d’un organisme.
- gène suppresseur de tumeur : gène qui règle la croissance cellulaire. Si un tel gène devient non fonctionnel et la cellule subit une altération, alors une croissance non-contrôlée ou un cancer pourrait en résulter.
- gènes additifs : gènes dont l’effet net est la somme des effets de leurs allèles individuels, ils ne présentent ni dominance ni épistasie.
- gènes complémentaires : deux ou plusieurs gènes interdépendants, pour lesquels (dans le cas de complémentarité dominante) l’allèle dominant de l’un d’eux peut produire un effet sur le phénotype d’un organisme seulement si l’allèle dominant du second gène est présent; dans le cas de complémentarité récessive, seuls les individus doubles homozygotes récessifs peuvent exprimer l’effet.
- gènes cytoplasmiques : gènes localisés sur l’ADN en dehors du noyau, c’est-à-dire dans les plastides et les mitochondries.
- gènes de parité segmentaire : gène qui influence la formation des segments du corps chez la Drosophile.
- gènes empilés : se réfère à l'insertion de deux ou de plusieurs gènes dans le génome d'un organisme. Un exemple serait une plante portant un transgène Bt donnant la résistance à un insecte et un transgène bar donnant la résistance à un herbicide spécifique.
- gènes extranucléaires : gènes qui se trouvent ailleurs que dans le noyau (ex.: dans les mitochondries, chloroplastes ou plastides).
- gènes homéotiques : gènes agissant en harmonie pour déterminer les modèles fondamentaux de développement.
- gènes R : classe de gènes végétaux qui confèrent la résistance à une souche spécifique (ou à un ensemble de souches) d’un pathogène particulier. Leur fonction primaire est de détecter la présence du pathogène et de déclencher les voies de défense de la plante. Des gènes R ont été clonés à partir d’un certain nombre d’espèces végétales.
- gènes rol : famille de gènes présents sur le plasmide Ri d’Agrobacterium rhizogenes, qui induisent la formation de racines lorsqu’ils sont transférés à une plante, suite à une infection par la bactérie. Ces gènes sont utilisés comme un moyen d’induction racinaire chez différentes espèces et cultivars d’arbres fruitiers micropropagés.
- gènes vir : ensemble de gènes sur un plasmide Ti ou Ri qui préparent le segment d'ADN-T pour le transfert dans une cellule végétale.
La nomenclature de localisation d'un gène
- La localisation d'un gène est fondée sur un modèle standard de bandes claires et sombres obtenues après application d'une technique de colorisation.
- Le gène est d'abord localisé par le numéro du chromosome pour les chromosomes non sexuels (1 à 22) et par une lettre (X ou Y) pour les chromosomes sexuels.
- Une lettre suit la désignation du chromosome, p (désignant le petit bras du chromosome) ou q (désignant le grand bras du chromosome).
- La localisation est obtenue par les deux nombres suivants qui représentent la région et une bande. Plus le nombre indiquant la région est grand plus elle est éloignée du centromère (le point de rencontre des bras du chromosome).
- Enfin il existe parfois un point suivi d'un ou deux chiffres représentant une sous-bande.