Colobome
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Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine, survenant vers la sixième semaine de vie embryonnaire. Elle provient d'un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. Son incidence est d'environ 1/100 000. L'atteinte peut être très variable allant de la simple encoche irienne inférieure à l'absence de tissu rétinien sur une bonne partie de la rétine inférieure. Elle peut également englober la papille. De par leur origine embryologique, les colobomes sont le plus souvent inférieurs. L'acuité visuelle varie en fonction de l'atteinte du pôle postérieur et de l'amblyopie si elle existe. En cas d'atteinte rétinienne, des décollements de rétine sur la zone de transition peuvent survenir. Il faut réaliser un bilan ophtalmologique précis à la recherche d'un glaucome associé ou d'autres anomalies oculaires ainsi qu'un bilan général. Des épisodes de maladies virales (grippe) ou de toxoplasmose ont été associés ainsi qu'une forme génétique autosomique dominante d'expression variable et de pénétrance incomplète. D'autres formes génétiques existent mais sont le plus souvent liées à des syndromes complexes. Il n'y a pas de traitement spécifique de l'affection mais des traitements à adapter à chaque cas en fonction des complications associées.