Chromosome X

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Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'Homme et d'autres animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). IL fait partie du système XY de détermination sexuelle.

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Sommaire

1 Caractéristiques du chromosome X

2 Inactivation du chromosome X

3 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

4 Gènes localisés sur le chromosome X

5 Maladies localisées sur le chromosome X

6 Les autres chromosomes

7 Références

Caractéristiques du chromosome X

Nombre de paires de base : 154.824.264
Nombre de gènes: 931
Nombre de gènes connus: 766
Nombre de pseudo gènes: 380
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320.997

L'image ci dessous illustrent la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en verte localise le centre de l'inactivation de l'X.

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Inactivation du chromosome X

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes 2 chromosome X. Ce chromosome X n'aboutit pas une "surproduction" des protèines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome VIII. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr.
Le processus d’inactivation est aléatoire. La moitiè des cellules de la femme est sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitiè sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1972 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

Syndrome de Klinefelter :

Triple X syndrome (également appelé 47,XXX ou trisomie X) :

Syndrome de Turner :

Gènes localisés sur le chromosome X

Maladies localisées sur le chromosome X

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :

**MALADIES LOCALISEES SUR LE CHROMOSOME X**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome Homme XX		278850
Syndrome de l'X fragile	Dominante
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes	Récessive	300068
Syndrome de Coffin-Lowry	Récessive	303600
Hémophilie A	Récessive	306700
Hémophilie B	Récessive	306900
Syndrome de Lesch-Nyhan	Récessive	300322
Myopathie de Duchenne	Récessive	310200
Myopathie de Becker	Récessive	300376
Syndrome de Rett	Dominante
Maladie de Kennedy	Récessive	300068
Chondrodystrophie calcifiante congénitale	Dominante				3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase
Syndrome d’Opitz lié à l’X
Hydrocéphalie liée à l'X	Récessive
Syndrome M.A.S.A	Récessive
Paraplégie spastique familiale de type 1	Récessive
Agénésie du corps calleux lié à l’X	Récessive
Syndrome Oculo facio cardio dentaire	Dominante
Syndrome Oro-facio-digital type 1	Dominante
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann	Récessive
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental	Récessive	301040	q13	ATRX	Transcriptional regulator ATRX
Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X			q13.1	GJB1
Syndrome CHILD	Dominante	308050	q28	NSDHL
Syndrome d'Alport		301050
Maladie de Fabry		301500
Incontinentia pigmenti		308300
Syndrome de Menkes		309400
Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie		301310
Syndrome FG	Récessive	305450	Inconnu	Inconnu	Inconnu
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	Récessive	300100	q28	ABCD1 OMIM 300371

Atrophie spinale, bulbaire et musculaire
Immunodéficience sévère liée à l'X

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Gonosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Références

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
(en)Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA,) which, as a US government publication, is in the public domain.
(en) Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature 2005;434:400-4. DOI.