Chromosome 9 humain
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- Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 9
- Nombre de paires de base : 138.429.268
- Nombre de gènes: 919
- Nombre de gènes connus: 778
- Nombre de pseudo gènes: 309
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 449.980
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 9
Gènes localisés sur le chromosome 9
Maladies localisées sur le chromosome 9
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 9 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Ataxie de Friedreich | Récessive | 229300 | q13 | FRDA | |
| Syndrome de Fukuyama | Récessive | 253800 | q31 | FCMD | |
| Syndrome de Walker-Warburg | Récessive | 236670 | q34.1 | POMT1 | O-mannoside N-acetylglucosaminyltransferase |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Dominante | 191900 | q34 | TSC1 | Hamartine |
| Holoproencéphalie non syndromique | PTCH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2H | Récessive | 254110 | q31-q34.1 | TRIM32' | |
| Surdité non syndromique | Dominante | ||||
| Citrullinémie | Récessive | 215700 | q34 | ASS OMIM 603470 | Argininosuccinate synthétase |
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]