Chromosome 8 humain
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- Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 8
- Nombre de paires de base : 146.274.826
- Nombre de gènes: 794
- Nombre de gènes connus: 692
- Nombre de pseudo gènes: 364
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432.757
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 8
Gènes localisés sur le chromosome 8
Maladies localisées sur le chromosome 8
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase | Récessive | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F | p21 | NEFL | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E | p21 | NEFL | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A | q13-q21.1 | GDAP1 | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D | q24.3 | NDRG1 | |||
| Syndrome Branchio-Oto-Rénal | Dominante | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
| Surdité non syndromique | Dominante | ||||
| Tétralogie de Fallot | 187500 | q23 | ZFPM2 OMIM 603693 | ||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]