Chromosome 7 humain
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- Le chromosome 7 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 7
- Nombre de paires de base : 158.628.139
- Nombre de gènes: 1116
- Nombre de gènes connus: 916
- Nombre de pseudo gènes: 454
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489.908
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
Gènes localisés sur le chromosome 7
Maladies localisées sur le chromosome 7
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Microlissencéphalie | |||||
| Mucoviscidose | |||||
| Ostéogenèse imparfaite | |||||
| Syndrome de Greig | |||||
| Syndrome de Pallister-Hall | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | |||||
| Syndrome de Silver-Russel | |||||
| Syndrome de Williams | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D | p15 | GARS | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2F | q | HSPB1 | |||
| Holoproencéphalie | SHH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | Dominante | 603511 | |||
| Surdité non syndromique | Dominante | ||||
| Maladie du sirop d'érable | Récessive | 248600 | q31-q32 | DLD, LAD, PHE3 OMIM 246900 | |
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]