Chromosome 6 humain

• Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

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Sommaire

1 Caractéristiques du chromosome 6 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6 3 Gènes localisés sur le chromosome 6 4 Maladies localisées sur le chromosome 6 5 Les autres chromosomes 6 Sources

Caractéristiques du chromosome 6

• Nombre de paires de base : 170.975.699
• Nombre de gènes: 1152
• Nombre de gènes connus: 1050
• Nombre de pseudo gènes: 459
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 587.079

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6

Gènes localisés sur le chromosome 6

Maladies localisées sur le chromosome 6

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :

MALADIES LOCALISEES SUR LE CHROMOSOME 6

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 21-hydroxylase
Hémochromatose
Polykystose rénale type récessif
Maladie de Stargardt
Syndrome de Char
Syndrome de Joubert
Syndrome de Lafora		254780	q22.3-q24	NHLRC1-EPM2A
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid		156500	q21-q22.3	COL10A1
Surdité non syndromique	Dominante
Argininémie	Récessive	207800	q31	ARG1 OMIM 608313	Arginase hépatique

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Gonosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

See also: Chromosome 6 humain, Anglais, Argininémie, Autosome