Chromosome 5 humain
- Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 5
- Nombre de paires de base : 180.857.866
- Nombre de gènes: 970
- Nombre de gènes connus: 834
- Nombre de pseudo gènes: 434
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 522.234
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5
Gènes localisés sur le chromosome 5
Maladies localisées sur le chromosome 5
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :
| Pathologie | Tranmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Atélostéogenèse de type II | |||||
| Nanisme diastrophique | |||||
| Achondrogenèse de type IB | |||||
| Dysplasie épiphysaire multiple | |||||
| Maladie du cri du chat | |||||
| Syndrome de Sotos | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C | q32 | SH3TC2 | |||
| Maladie de Hirschsprung | p13.1-p12 | GDNF | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A | Dominante | 159000 | q31 | Myolitine | |
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F | Récessive | 601287 | q33 | SGCD | |
| Surdité non syndromique | Dominante | ||||
| Tétralogie de Fallot | 187500 | q34 | CSX OMIM 600584 | ||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
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| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]