Chromosome 4 humain
- Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 4
- Nombre de paires de base : 191.411.218
- Nombre de gènes: 866
- Nombre de gènes connus: 743
- Nombre de pseudo gènes: 424
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560.411
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4
Délétion et micro délétion
Gènes localisés sur le chromosome 4
Maladies localisées sur le chromosome 4
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn | ||||||
| Achondroplasie | Dominante | |||||
| Myopathie de Landouzy-Dejerine | ||||||
| Nanisme thanatophore | ||||||
| Polykystose rénale type dominant | Dominante | |||||
| Syndrome d'Ellis-Van Creveld | ||||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | ||||||
| Syndrome de Romano-Ward | ||||||
| Chorée de Huntington | Dominante | 143100 | p16.3 | HD | ||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2E | Récessive | 604286 | q12 | SGCB | ||
| Dysplasie de hanche (Type Beukes) | Dominante | 142669 | ||||
| SADDAN | Dominante | 134934 | p16.3 | FGPR3 | ||
| Surdité non syndromique | Dominante | |||||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
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| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]