Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 3
- Nombre de paires de base : 199.505.740
- Nombre de gènes: 1168
- Nombre de gènes connus: 1033
- Nombre de pseudo gènes: 499
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 575.050
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 3
Gènes localisés sur le chromosome 3
Maladies localisées sur le chromosome 3
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie septo-optique | |||||
| Maladie de Von Hippel-Lindau | |||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B | q21 | RAB7 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1C | Dominante | 601253 | p23 | CAV3 | Cavéoline |
| Alcaptonurie | Dominante | 203500[1] | q21-23 | HGD OMIM 607474 | |
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
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| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]