Chromosome 2 humain
- Le chromosome 2 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 2
- Nombre de paires de base : 243.018.229
- Nombre de gènes: 1482
- Nombre de gènes connus: 1246
- Nombre de pseudo gènes: 690
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 706.151
Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2
Gènes localisés sur le chromosome 2
Maladies localisées sur le chromosome 2
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Myopathie tibiale de Udd | ||||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | ||||||
| Syndrome de Joubert | ||||||
| Holoproencéphalie non syndromique | SIX3 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2B | Récessive | |||||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
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| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]