MALADIES LOCALISÉES SUR LE CHROMOSOME 22
| Pathologie
| Transmission
| O.M.I.M
| Locus
| Gène
| Protéine codée par le gène
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| Déficit en adénylosuccinate lyase
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| q13.1
| ADSL
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| Autisme, succinylpurinémique
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| q13.1
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| Syndrome de Bernard-Soulier type B
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| q11.2
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| Syndrome du Cat-eye
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| q11
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| Cataracte céruléenne type 2
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| q11.2 - q12.2
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| Malformations conotroncales
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| q11
| CTHM
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| Anomalie du métabolisme de la débrisoquine
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| q13.1
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| Dermatofibrosarcome protuberans
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| q12.3 - q13.1
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| Syndrome de DiGeorge
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| q11
| DGCR,DGS,VCF
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| Sarcome d’Ewing
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| q12
| EWSCR, EWS
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| Fibroblastome à cellules géantes
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| q12.3 - q13.1
| PDGFB, SIS
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| Malabsorption du glucose-galactose
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| q13.1
| SLC5A1, SGLT1
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| Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
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| q11.1 - q11.2
| GGT1, GTG
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| Maladie de Hirschsprung
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| q12
| DOM
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| Hyperprolinémie
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| q11.2
| PRODH
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| Maladie de Kanzaki
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| q11
| NAGA
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| Leucémie myéloïde chronique
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| q11.21
| BCR, CML, PHL
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| Infertilité masculine par déficit en acrosine
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| q13 - qter
| ACR
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| Neurofibromatose type II
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| q12
| NF2
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| Neurofibromatose type II
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| q12
| NF2
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| Méningiome en rapport avec SIS
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| q12.3 - q13.1
| PDGFB, SIS
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| Leucodystrophie métachromatique
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| q13.31 - qter
| ARSA
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| Méthémoglobinémie congénitale récessive type I
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| q13.31 - qter
| DIA1
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| Méthémoglobinémie congénitale récessive type II
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| q13.31 - qter
| DIA1
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| Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase
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| q11
| NAGA
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| Esthésioneuroblastome
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| q12
| EWSCR, EWS
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| Neurofibromatose type II
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| q12
| NF2
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|
| Neurofibromatose type II
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| q12
| NF2
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| Syndrome d’Opitz G type II
| q11.2
| OGS2, BBBG2, GBBB2
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| Protéinose alvéolaire pulmonaire
| q12.2 - q13.1
| CSF2RB
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| Tumeur rhabdoïde
| q11
| RDT
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| Maladie de Schindler
| q11
| NAGA
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| Formes génétiques de schizophrénie
| q11 - q13
| SCZD4
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| Dystrophie de Sorsby
| q12.1 - q13.2
| TIMP3, SFD
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| Déficit en cofacteur II de l'héparine
| q11
| HCF2,HC2
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| Déficit en transcobalamine II
| q11.2 - qter
| TCN2, TC2
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| Syndrome vélocardiofacial
| q11
| DGCR, DGS, VCF
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| Syndrome de Waardenburg-Shah
| q13
| SOX10,WS4
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|
| Concentration élevée familiale en gamma-glutamyltransférase
| q11.12
| GGT2
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| Susceptibilité à la maladie de Parkinson
| q13.1
| CYP2D,P450C2D
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| Surdité non syndromique
| Dominante
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