Chromosome 21 humain

• Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

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Sommaire

1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome 3 Gènes localisés sur le chromosome 21 4 Maladies localisés sur le chromosome 21 5 Les autres chromosomes 6 Sources

Caractéristiques du chromosome 21

• Nombre de paires de base : 46.944.323
• Nombre de gènes: 271
• Nombre de gènes connus: 243
• Nombre de pseudo gènes: 87
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131740

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

• La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de trisomie 21

Gènes localisés sur le chromosome 21

Maladies localisés sur le chromosome 21

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci

• Les 23 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :

MALADIES LOCALISÉES SUR LE CHROMOSOME 21

Pathologie	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Maladie d'Alzheimer d'origine génétique		q21.3 - q22.05
Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400		q22.1
Polyendocrinopathie auto-immune type 1		q22.3
Myopathie de type Bethlem		q22.3	COL6A1,COL6A2
Cataracte congénitale dominante		q22.3	CRYAA,CRYA1
Surdité non syndromique de perception récessive		q22.3	DFNB8
Trisomie 21		q22.3	DCR,DSCR
Déficit en entérokinase		q21	PRSS7,ENTK
Epilepsy, progressive myoclonic 1, 254800		q22.3
Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency		q22.3
Holoprosencéphalie		q22.3	HPE1
Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase		q22.3	CBS
Syndrome de Romano-Ward		q22.1 - q22.2	KCNE1
Syndrome de Knobloch		q22.3	KNO,KS
Leucémie aiguë myéloïde		q22.3	CBFA2,AML1
Leucémie des trisomiques 21		q11.2	TAM,MST
Leukocyte adhesion deficiency		q22.3	ITGB2,CD18,LCAMB,LAD
Déficit multiple en carboxylases		q22.1	HLCS, HCS
Thrombopathie familiale with associated myeloid malignancy		q22.1-q22.2	FPDMM
Maladie d'Alzheimer d'origine génétique		q21.3-q22.05	APP,AAA,CVAP,AD1
Syndrome d'Usher type 1E		q21	USH1E

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Gonosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

See also: Chromosome 21 humain, Anglais, Autosome, Chromosome, Chromosome 10 humain, Chromosome 11 humain, Chromosome 12 humain