Chromosome 19 humain

• Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

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Sommaire

1 Caractéristiques du chromosome 19 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 19 3 Gènes localisés sur le chromosome 19 4 Maladies localisées sur le chromosome 19 5 Les autres chromosomes 6 Sources

Caractéristiques du chromosome 19

• Nombre de paires de base : 63.811.651
• Nombre de gènes: 1468
• Nombre de gènes connus: 1337
• Nombre de pseudo gènes: 164
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186.986

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 19

Gènes localisés sur le chromosome 19

Maladies localisées sur le chromosome 19

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :

MALADIES LOCALISEES SUR LE CHROMOSOME 19

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2			q13.3	Inconnu
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type B intermèdiaire			p12-p13.2	DMN2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 divers			q13.1-q13.2	PRX
Maladie de Hirschsprung			p13.3	NRTN
Pseudo achondroplasie	Dominante
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I	Récessive	607155	q13.3	FKRP	Fukutine
Maladie du sirop d'érable	Récessive	248600	q13.1-q13.2	BCKDHA, MSUD1 OMIM 608348

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Gonosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

See also: Chromosome 19 humain, Anglais, Autosome, Chromosome