Chromosome 17 humain
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- Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 17
- Nombre de paires de base : 78.774.742
- Nombre de gènes: 1257
- Nombre de gènes connus: 1104
- Nombre de pseudo gènes: 305
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 239.216
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 17
Gènes localisés sur le chromosome 17
Maladies localisées sur le chromosome 17
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 17 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Miller-Dieker Lissencéphalie | ||||||
| Syndrome de Romano-Ward | ||||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A | p11.2 | PMP22 | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E | p11.2 | PMP22 | ||||
| Cancer du sein héréditaire | BRCA1 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2D | Récessive | 608099 | q12-q21.33 | SGCA | ||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2G | Récessive | 601954 | q12 | Téléthonine | ||
| Syndrome de Smith-Magenis | Dominante | 182290 | p11.2 | RAI1 | ||
| Maladie de Pompe | Dominante | 232300 | q25.2-q25.3 | GAA 606800 | ||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]