Chromosome 13 humain
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- Le chromosome 13 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
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| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 13
- Nombre de paires de base : 114.142.980
- Nombre de gènes: 399
- Nombre de gènes connus: 318
- Nombre de pseudo gènes: 213
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 333.541
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13
Gènes localisés sur le chromosome 13
Maladies localisées sur le chromosome 13
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Maladie de Stargardt | |||||
| Maladie de Hirschsprung | q22 | EDNRB | |||
| Holoproencéphalie non syndromique | ZIC2 | ||||
| Cancer du sein héréditaire | BRCA2 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2C | Récessive | ||||
| Surdité non syndromique | Dominante | ||||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
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| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]