Chromosome 12 humain
Image manquante
Fairytale_waring.png
plot
Cet article n'est pas fini. Veuillez considérer le plan et le contenu comme incomplets et en préparation, temporaires et sujets à caution. Si vous souhaitez participer, il vous est recommandé de consulter sa page de discussion au préalable.Fairytale_waring.png
plot
- Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Image manquante
Chromosome_12.jpeg
image:chromosome 12.jpeg
| Sommaire |
Caractéristiques du chromosome 12
- Nombre de paires de base : 132.449.811
- Nombre de gènes: 1104
- Nombre de gènes connus: 1009
- Nombre de pseudo gènes: 396
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430.976
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12
Gènes localisés sur le chromosome 12
Maladies localisées sur le chromosome 12
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Achondrogenèse type II | |||||
| Maladie de Willebrand | |||||
| Syndrome de Holt-Oram | |||||
| Syndrome de Noonan | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C | q23-q24 | Inconnu | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G | q12-13 | Inconnu | |||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L | q24 | Inconnu | |||
| Phénylcétonurie | q24.1 | PAH-PKU1 | |||
| Surdité non syndromique | Dominante | ||||
| Tétralogie de Fallot | 187500 | p12 | JAG1 OMIM 601920 | ||
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Gonosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]