Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

Maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa vara sans dysmorphisme facial.
Très souvent n'est reconnue qu'en présence de coxa vara chez un adulte

Sommaire

1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence & Prévalence 4 Description 5 Diagnostic 5.1 Clinique 5.2 Biologique 5.3 Génétique 6 Diagnostic différentiel 7 Traitement 8 Mode transmission 9 Conseil génétique 9.1 Famille d’un patient 9.2 Dépistage prénatal 10 Sources

Autres noms de la maladie

Aucun

Etiologie

• Mutation du gène COL10A1 situè sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6

Incidence & Prévalence

Description

Diagnostic

Clinique

Biologique

Génétique

Diagnostic différentiel

Traitement

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Famille d’un patient

Dépistage prénatal

Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:156500 [1]

See also: Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Anglais, Chromosome, Chromosome 6 humain, Français, Gène