Albinisme
| Image manquante Médecine.png image:médecine.png |
| Médecine |
| Mise en garde médicale |
| Sciences fondamentales |
| Anatomie - Physiologie |
| Embryologie - Histologie |
| Génétique - Bioéthique |
| Biologie - Bactériologie |
| Histoire de la médecine |
| Pathologie |
| Symptômes - Syndromes |
| Santé - Maladies |
| Domaines d'étude |
| Médecine générale |
| Spécialités médicales |
| Spécialités chirurgicales |
| Spécialités techniques |
| Professions paramédicales |
| Thérapeutique |
| Médicaments |
| Pharmacologie |
| Dictionnaire médical |
| A B C D E F G H I J K L M |
| N O P Q R S T U V W X Y Z |
| Méta |
| Le projet Médecine |
| Participez ! |
L'albinisme est une maladie génétique présente sous plusieurs formes : l'albinisme partiel ou total. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, des yeux, due à l'absence de mélanine.
A l’heure actuelle, plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d’albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.
Les albinos ont parfois des problèmes de vision et sont sujets à des cancers de peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.
Aspect ophtalmologique
Lightmatter_lab_mice.jpg
La mauvaise vision, constante chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissus neural. Les cellules nobles cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase foetal est anormal entrainant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque oeil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire.
L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme, sui est l'inverse du mélanisme mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirects, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).